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viernes, 21 de septiembre de 2018

Evolución del Autismo: sistemas de clasificación actuales


En la actualidad, los dos sistemas de diagnóstico oficiales, el DSM-V (American Psychiatric Association, 2013) y la CIE-10 (Organización Mundial de la Salud, 1992) aún tienen en cuenta los criterios propuestos por Kanner. Pero resulta evidente la evolución del término y del diagnóstico a lo largo de los años, apreciándose claramente en las distintas clasificaciones de la Asociación Americana de Psiquiatría (APA) a través de sus ediciones, donde pueden observarse los distintos cambios en la concepción del término y la evolución del enfoque actual del autismo:
· DSM-I (1952): autismo como parte de la sintomatología de la esquizofrenia. El autismo, como categoría diagnóstica propia, a pesar de ser conocido ya, no fue incluido en estas versiones.

·   DSM-II (1958):  mencionaba "La condición puede manifestarse por conducta autista, atípica y aislamiento".            Tabla 2. Criterios diagnósticos del DSM-I (1952) y el DSM-II (1968) para la esquizofrenia de tipo infantil. Fuente: Artigas-Pallares and Paula, 2012.
DSM- I (1952)- Reacción esquizofrénica, tipo infantil
Contempla el autismo como una forma de esquizofrenia, siguiendo la línea previa a las aportaciones de Leo Kanner.

DSM-II (1968)- Esquizofrenia de tipo infantil.
Esta categoría se utilizó para los síntomas esquizofrénicos que aparecen antes de la pubertad. Se considera que la enfermedad puede manifestarse por: comportamiento autista atípico, fracaso para desarrollar una identidad separada de la madre, inmadurez y alteraciones del desarrollo.

Estas alteraciones del desarrollo pueden provocar retraso mental, el cual también debe diagnosticarse.


  •   DSM-III (1980): habla del autismo infantil dentro de los Trastornos Profundos del Desarrollo, produciéndose el cambio a Trastornos Generalizados el Desarrollo y a Trastorno autista con el DSM-III-R (1987), que aumenta los criterios diagnósticos.


            Tabla 3. Criterios diagnósticos del DSM-III para el autismo infantil,1980. Fuente: Artigas-Pallares y Paula, 2012.

6 criterios para el diagnóstico del autismo infantil:
A. Inicio antes de los 30 meses.
B. Déficit generalizado de receptividad hacia las otras personas (autismo).
C. Déficit importante en el desarrollo del lenguaje.
D. Si hay lenguaje se caracteriza por patrones peculiares tales como ecolalia inmediata o retrasada, lenguaje metafórico e inversión de pronombres.
E. Respuestas extrañas a varios aspectos del entorno; por ejemplo, resistencia a los cambios, interés peculiar o apego a objetos animados o inanimados.
F. Ausencia de ideas delirantes, alucinaciones, asociaciones laxas e incoherencia como sucede en la esquizofrenia.
               
                Tabla 4. Criterios diagnósticos del DSM-III-R para el trastorno autista, 1987. Fuente: Artigas-Pallares y Paula,  2012.
Por lo menos deben estar presentes 8 de los siguientes 16 criterios, de los cuales deben incluirse por lo menos 2 ítems de A, uno de B y uno de C.
A. Alteración cualitativa en la interacción social recíproca (los ejemplos entre paréntesis han sido organizados de modo que los listados en primer lugar sean los que sean más aplicables a los más pequeños o más afectados, y los últimos a los mayores o menos afectados) manifestado por lo siguiente:
Marcada falta de consciencia de la existencia de sentimiento en las otras personas (por ejemplo, trata a la persona como si fuera un objeto o un mueble; no detecta el malestar en la otra persona; en apariencia no tiene el concepto de la necesidad de privacidad de los demás).
Ausencia o alteración en la busca de consuelo en los momentos de angustia (por ejemplo, no busca consuelo cuando está enfermo, se hace daño o está cansado; busca consuelo de forma estereotipada, por ejemplo, dice: "queso, queso, queso” cuando algo le duele.
Ausencia o alteración en la imitación (por ejemplo, no gesticula bye-bye; no coopera en las actividades domésticas de los padres; imitación,mecánica de las acciones de los demás fuera de contexto).
Ausencia o alteración en la imitación del juego social (por ejemplo, no participa activamente en juegos simples, prefiere el juego solitario; solo involucra a los otros niños en el juego como soporte mecánico).
Alteración importante en la habilidad para hacer amigos entre los iguales (por ejemplo, falta de interés en hacer amistad con iguales a pesar de tener aficiones similares; muestra falta de comprensión de las normas de interacción social, por ejemplo, leer el listín de teléfono a compañeros que no les interesa).
B. Alteración cualitativa en la comunicación verbal y no verbal y juego imitativo (los ítems enumerados han sido organizados de modo que los listados en primer lugar sean los que sean más aplicables a los más pequeños o más afectados, y los últimos a los mayores o menos afectados) manifestado por lo siguiente:
Ausencia de forma de comunicación, como: balbuceo comunicativo, expresión facial, gesticulación, mímica o lenguaje hablado.
Comunicación no verbal marcadamente anormal, como el uso de contacto visual, expresión facial, gestos para iniciar o modular la interacción social (por ejemplo, no anticipa para ser tomado en brazos, se pone rígido cuando se le toma en brazos, no mira a la persona o sonríe cuando realiza un contacto social, no recibe o saluda a las visitas, mantiene la mirada pérdida en las situaciones sociales).
Ausencia de juego simbólico, como imitar actividades de los adultos, personajes de fantasía o animales; falta de interés en historias sobre acontecimientos imaginarios.
Claras alteraciones en el habla, incluyendo: volumen, tono, acento, velocidad, ritmo y entonación (por ejemplo, tono monótono, prosodia interrogativa, tono agudo).
Claras alteraciones en la forma o contenido del lenguaje, incluyendo uso estereotipado o repetitivo del lenguaje (por ejemplo, ecolalia inmediata o repetición mecánica de anuncios de televisión); uso del "tu" en lugar del "yo" (por ejemplo, decir "quieres una galleta" para decir "quiero una galleta"; uso idiosincrásico de palabras o frases (por ejemplo, "montar en el verde" para decir "yo quiero montar en el columpio"); o frecuentes comentarios irrelevantes (por ejemplo, empezar a hablar de horarios de trenes durante una conversación sobre viajes).
Clara alteración en la capacidad para iniciar o mantener una conversación con los demás, a pesar de un lenguaje adecuado (por ejemplo, dejarse llevar por largos monólogos sobre un tema a pesar de las exclamaciones de los demás).
C. Claro repertorio restringido de intereses y actividades manifestado por lo siguiente:
Movimientos corporales estereotipados (por ejemplo, sacudir o retorcer las manos, dar vueltas, golpear la cabeza, movimientos corporales complejos).
Preocupación persistente por partes de objetos (por ejemplo, olfatear objetos, palpar reiteradamente la textura de objetos, girar ruedas de coches de juguete) o apego a objetos inusuales (por ejemplo, insistir en llevar encima un trozo de cuerda).
Manifiesto malestar por cambios en aspectos triviales del entorno (por ejemplo, cuando se cambia un jarro de su lugar habitual).
Insistencia irracional para seguir rutinas de modo muy preciso (por ejemplo, insistir en que siempre se debe seguir exactamente la misma ruta para ir a la compra).
Manifiesto rango de intereses y preocupación por un interés concreto (por ejemplo, interesado en alienar objetos, acumular datos sobre meteorología o pretender ser un personaje de fantasía).
D. Inicio durante la primera infancia.
Especificar si se inicia en la niñez (después de los 36 meses).
           

  •    DSM- IV (1994) y DSM-IV-TR (2000): establecían distinción en los Trastornos Generalizados del desarrollo de:
F84.0 Trastorno autista [299.00]: Trastorno autista propiamente dicho, caracterizado por déficits en las habilidades sociales y de comunicación y comportamientos o actividades estereotipadas e intereses rígidos e inflexibles.

F84.2 Trastorno de Rett [299.80]: Especifica Andreas Rett (1966), pediatra, dicho síndrome como "autismo de la niña", propio de mujeres y erróneamente incluido dentro de los trastornos del espectro autista, no solo por tratarse de una enfermedad     genética sino también por la evolución y la sintomatología diferentes. Tras un período de funcionamiento normal se desarrollan déficits muy característicos, de los 5 a los 48 meses de edad (pérdida de habilidades, descoordinación, desaceleración del crecimiento craneal).

F84.3 Trastorno desintegrativo infantil [299.10]: Conocido con otros términos como Síndrome de Heller, Demencia Infantil (dementiaInfantilis) o Psicosis Desintegrativa se caracteriza por una regresión evolutiva tras dos años de desarrollo normal(pérdida del control de los esfínteres, de la capacidad comunicativa o de habilidades sociales o motoras). Parece más común en varones.

F84.5 Trastorno de Asperger [299.80]: Si bien comparte características básicas con el trastorno autista se diferencia de este en que no está afectado el lenguaje.

F84.9 Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (incluyendo autismo atípico) [299.80]: Se trataría de una categoría de tipo residual donde se incluirían aquellos trastornos que no terminan de encajar en las categorías diagnósticas anteriores.
           
                        Tabla 5. Criterios diagnósticos para el trastorno autista. Fuente: DSM IV-TR (2000).

A. Para darse un diagnóstico de autismo deben cumplirse seis o más manifestaciones del conjunto de trastornos (1) de la relación, (2) de la comunicación y (3) de la flexibilidad. Cumpliéndose como mínimo dos elementos de (1), uno de (2) y uno de (3).
(1) Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones:
a. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social.
b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo.
c. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, conductas de señalar o mostrar objetos de interés).
d. Falta de reciprocidad social o emocional.

(2)Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como gestos o mímica).
b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones.
c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrático.
d. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de intuición social adecuado al nivel evolutivo.

(3) Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
a. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.
b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.
c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.).
d. Preocupación persistente por partes de objetos.

B. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: (1) interacción social, (2) empleo comunicativo del lenguaje o (3) juego simbólico.
C. La perturbación no encaja mejor con un trastorno de Rett o trastorno desintegrativo infantil.



  •     DSM- 5 entiende que el autismo es un amplio espectro, un continuo con diferentes niveles y en el que puede o no existir comorbilidad con otros trastornos, por lo que se engloban todos los posibles trastornos en una única etiqueta diagnóstica que los abarca como veremos a continuación al exponer los criterios diagnósticos.Resumiendo,los cambios realizados, esta clasificación se sustenta (Artigas-Pallares y Paula, 2012. p.584) "en el hecho de que las diferencias entre los supuestos subtipos de autismo no vienen determinadas por síntomas específicos del autismo, sino por el nivel intelectual, la afectación del lenguaje y otras manifestaciones ajenas al núcleo autista". Se desvincula de la clasificación anterior de los trastornos generalizados del desarrollo el Trastorno de Rett por considerarlo una enfermedad genética específica que comparte algunos síntomas con el autismo (Artigas-Pallares y Paula, 2012).       La nueva clasificación engloba como criterio único las dificultades en la relación social y en la comunicación bajo el "déficit persistente en la comunicación social y la interacción social en distintos contextos". Introduce algunos matices en el apartado de patrones del comportamiento como "la hipo o hiperreactividad a los estímulos sensoriales o el interés inusual en los aspectos sensoriales del entorno". Respecto a la edad de inicio se sustituye el criterio de que esté presente antes de los 3 años por "la necesidad de que los síntomas estén presentes desde la primera etapa" dada la dificultad que denota el diagnóstico en algunos casos más leves en los que no se aprecia hasta que el niño comienza a mostrar dificultades de adaptación al contexto y a las exigencias sociales.
           

viernes, 7 de septiembre de 2018

Evolución del Autismo: primera época


Para llegar a entender el autismo como lo conocemos hoy, es necesario remontarnos años atrás y analizar cómo este concepto ha ido evolucionando. Desde la Edad Moderna existen referencias relativas a individuos con síntomas compatibles con un diagnóstico de autismo. Entre ellas habría que señalar la recogida por Johanes Mathesius (1504-1565) en las crónicas de Martín Lutero; las relativas a Fray Junípero Serra (1713-1784), cuyas dificultades sociales y comunicativas parecen apuntar a que él mismo mostraba rasgos autistas; o el caso del "niño salvaje Victor de Aveyron" (también en el siglo XVIII), que mostraba deficiencias en las interacciones y que años después dió lugar a múltiples especulaciones sobre si podría tratarse de un caso de autismo (HarlanLane, 1976; Uta Frith, 2003). Sin embargo, no sería hasta 1911 cuando Bleurer acuñase el término autismo, ni hasta los años cuarenta del siglo XX cuando Kanner (1943) y Asperger (1944) llevasen a cabo las primeras investigaciones sobre tal trastorno.

Bleurer, empleó por primera vez el término "autismo" en su artículo "Dementia precoxoder Gruppeder Schizophrenien" (1911), definiéndolo como síntoma de la Esquizofrenia o "Schizophrenie" (escisión de la realidad) y, en este sentido, sustituiría a la "Demencia Precoz" de Kraepelin (1896). Bleurer planteaba el alejamiento de la realidad externa del paciente y su aislamiento social y se refería al autismo como una parte de la esquizofrenia. Etimológicamente el término procede del griego y se crea con "autos" que significa "sí mismo" e "ismo" que indica estado o acción. El autor observo dicha sintomatología en un grupo de pacientes esquizofrénicos, más concretamente, en las psicosis esquizofrénicas, en los que planteaba dos características principales (Garrabé de Lara, 2012): el empobrecimiento intelectual (verblodung) y la escisión (spaltung). No conceptualizó el termino como criterio diagnóstico por estar presente únicamente en una parte de los pacientes que observaba bajo el mismo diagnóstico y no en todos los que presentan dicha patología. Por otra parte, al centrarse en pacientes esquizofrénicos trabajó sobre pacientes adultos, por lo que se planteaba que el autismo era una patología propia del final de la adolescencia o la adultez y no una enfermedad de génesis en la infancia o del neurodesarrollo.
           
En 1923, Jung a través de los conceptos de introversión y extraversión como características de la personalidad plantea el autismo como "personas profundamente introvertidas, orientadas al mundo interior" (Artigas-Pallares and Paula, 2012). Para este autor el extremo de la introversión era particularidad de algunas modalidades de esquizofrenia.

Para trasladarnos a las primeras menciones relevantes que hablan propiamente de este trastorno del neurodesarrollocomo entidad clínica distinta hay que mencionar a Kanner (1943) y a Asperger (1944). Ambos autores realizan las primeras descripciones de niños con autismo sobre unas determinadas características que aparecen en algunos casos infantiles.El primero de ellos, Leo Kanner, psiquiatra infantil, plantea una característica básica del trastorno: "la obsesión por mantener la identidad, expresada por el deseo de vivir en un mundo estático, donde no son aceptados los cambios" (Artigas-Pallares and Paula, 2012). Kanner (citado por Rivière, 2001) señala tres aspectos que aparecían en común en todos los niños:
-          1. Dificultad en las relaciones sociales o aislamiento social." Incapacidad para relacionarse normalmente con las personas y las situaciones".
-       2. Deficiencias y alteraciones en la comunicación y el lenguaje. Comunicación atípica. Destacarían, por ejemplo, las ecolalias (repeticiones de sonidos, palabras o frases), la literalidad a la hora de comprender al interlocutor o la apariencia de sordera en algún momento del desarrollo.
-       3. Inflexibilidad, tendencia e insistencia con las rutinas rígidas y restringidas, conductas repetitivas. La "insistencia en la invariancia del ambiente".

Hans Asperger, llegó a las mismas conclusiones en 1944 en su artículo "La psicopatía autista en la niñez" indica que "El trastorno fundamental de los autistas es la limitación de sus relaciones sociales" (Asperger, 1944: 77). No obstante, sus trabajos no fueron conocidos fuera de Alemania ni tenidos en cuenta en los primeros años de desarrollo del término hasta 1981, año en el que LornaWing, de quien hablaremos más adelante, traduce su obra al inglés.

Tras estos autores se tardan aun algunos años en cambiar la hipótesis de trabajo, se deja de plantear como causa del trastorno la relación con la madre en los primeros contactos del niño y se modifica la creencia de que se trata de una alteración de tipo afectivo por una de tipo cognitivo. En el caso de autismo las investigaciones comienzan a abordar el trastorno no solo desde la descripción de los casos sino siendo desarrollados los criterios diagnósticos propios e incorporado a los manuales en torno a los años 80. Recordemos que hasta los años 50 (Primer Congreso Mundial de Psiquiatría, París, 1950) no se plantea la necesidad de sistemas de clasificación y manuales diagnósticos donde enumerar las patologías y sus síntomas. La Organización Mundial de la Salud no incluye los trastornos mentales en su clasificación hasta 1974 (octava edición), presentando aun la CIE-9 (1979) las psicosis esquizofrénicas clasificadas entre "otras psicosis" (Garrabé de Lara, 2012). Por lo que durante los años 50 y 60 los trabajos sobre el autismo se centran en su posible vinculación con la esquizofrenia y la interpretación psicodinámica centrada en el origen afectivo del trastorno, siendo Kanner el mayor defensor de que ambos trastornos representan cuadros clínicos diferenciados y planteando el autismo como "alteración autista innata del contacto afectivo". Las teorías de Kanner(1943) oscilaron entre el innatismo de la enfermedad y las teorías sobre la relación afectiva con los padres.

Al respecto de estas últimas, destaca la "Teoría de las Madres Nevera" de Bruno Bettelheim (1903-1990) quien localiza la causa del autismo en la frialdad de los progenitores, en madres ausentes y frías, sin ningún tipo de génesis orgánica. El entorno familiar influía directamente en el trastorno emocional del niño. No fue el primer autor en atribuir los inicios del autismo a la mala relación maternofilial, previamente lo habían planteado otros autores como Erikson (1950). No obstante, estas teorías fueron perdiendo fuerza en la interpretación del autismo.

 Se pueden diferenciar claramente tres etapas en el estudio del autismo (Rivière,2001):
- Primera época: 1943-1963. Los inicios del autismo podrían definir el trastorno como afectivo, de tipo emocional, causado por una relación paternofilial no adecuada. Son así, los padres, los que generan el comportamiento deficitario de sus hijos. Si bien estas teorías imperaron unos años hoy están consideradas como mitos sobre el autismo y sin base científica subyacente. El tratamiento principal eran las terapias dinámicas.

- Segunda época: 1963-1983. Inicio de las asociaciones del autismo con trastornos de índole neurobiológica. Alteraciones cognitivas pasan a ser las responsables de los déficits en la comunicación y el lenguaje, la inflexibilidad y las dificultades relacionales. El tratamiento principal pasa a ser la educación del niño.

- Enfoque actual. Autismo como trastorno del desarrollo. Avance en los procedimientos para tratarlo, actualmente se pueden complementar con tratamiento farmacológico útil para paliar cierta sintomatología.